A triagem neonatal, mais conhecida como Teste do Pezinho, é considerada fundamental pela médica geneticista Renata Zlot, da Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose – Fibrose Cística (Acam-RJ) -, porque os exames “vão detectar se a criança pode ter uma doença ou não”.

O Dia Nacional da Triagem Neonatal é comemorado neste sábado (6). O teste é gratuito e pode ser feito em qualquer posto de saúde ou unidade da rede pública.

Segundo a médica, o teste em si não é um diagnóstico. “É um exame de triagem e, se vier positivo, o paciente é encaminhado para serviços especializados, onde será confirmado se ele tem ou não a doença”. Daí a importância do exame ser feito da forma adequada, entre o terceiro e o quinto dia de vida da criança, “porque algumas dessas doenças são muito graves e têm tratamento”.

O procedimento é feito por meio da coleta de gotinhas de sangue no calcanhar do bebê e detecta doenças congênitas, sendo a maioria de causas genéticas, que são potencialmente graves e podem causar lesões irreversíveis na criança, entre as quais atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

“O tratamento tem que ser iniciado cedo para não dar repercussões”. Renata Zlot disse, ainda, que o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria, por exemplo, que deram início à triagem neonatal, provocam um retardo mental importante.

Observou que, se a medicação começar a ser dada no primeiro ou segundo mês de vida, “a criança vai ser normal, sem nenhum retardo. Vai ser uma pessoa produtiva, que vai crescer, ter filhos, um adulto normal”. Acrescentou, porém, que isso só é possível se a doença for detectada precocemente e tiver o tratamento adequado.

A médica geneticista argumentou que, se os pais deixam para fazer a triagem aos cinco meses de vida do filho, pode ser tarde demais e o paciente acabará tendo as repercussões da doença. Reiterou que o ideal é fazer o teste do pezinho entre o terceiro e o quinto dia de vida útil, porque “quanto mais cedo a gente descobre, é melhor”. Nessa faixa etária, a criança já está amamentando no peito, condição para a detecção de algumas doenças, como a fibrose cística, ainda não muito conhecida por todos os pediatras.

A fibrose cística é uma doença genética em que está alterada uma proteína que regula o canal de cloro. “O canal de cloro não funcionando, ou funcionando pouco, acaba que a secreção fica muito espessa. O paciente tem tosse crônica, infecções de repetição (sinusite, pneumonia), não consegue absorver bem os alimentos. Por isso, são pacientes que têm muita diarreia, são desnutridos, têm baixa estatura. É uma doença muito grave, que pode levar ao óbito ainda criança”.

Renata salientou que, fazendo um diagnóstico cedo, antes dos sintomas, podem ser feitas as medicações necessárias e o paciente vai viver muito melhor. As doenças que são triadas atualmente no Rio de Janeiro são falciforme e hemoglobinopatias, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, hipotireoidismo congênito e fibrose cística (mucoviscidose) e deficiência de biotinidase.

O programa de triagem neonatal do Brasil segue diretrizes internacionais.