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Nobel de Medicina: como foi a ‘tarefa impossível’ de recriar o DNA Neandertal, que rendeu prêmio a Svante Pääbo

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O vencedor do Prêmio Nobel de Medicina de 2022 criou uma disciplina que contribuiu para essa importante descoberta: a paleogenômica.

O homem de Neandertal — Foto: S. ENTRESSANGLE/E. DAYNES/SCIENCE PHOTO LIBRARY

O homem de Neandertal — Foto: S. ENTRESSANGLE/E. DAYNES/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Imagine que todas as páginas de um dicionário foram destruídas em um triturador de papel e você teve que reconstruir todo o trabalho.

Suponha que, além disso, as milhares de tiras picotadas daquele dicionário foram misturadas com as de milhares de outros livros, que também foram triturados.

Para piorar, por cima dessa montanha de papel cortado, foi despejada uma xícara de café.

Como você pode imaginar, o resultado disso é uma enorme bola colada que mistura milhões de letras e segmentos mínimos de um texto, que se tornou inelegível e confuso.

Mas será que é possível restaurar esse dicionário?

Essa foi a figura de linguagem que o cientista sueco Svante Pääbo usou no documentário First Peoples (“Primeiros Povos”, em tradução livre), da rede de televisão pública americana PBS, para descrever a dificuldade que enfrentava: a reconstrução do DNA neandertal após de dezenas de milhares de anos da extinção dessa espécie.

A passagem do tempo, a corrosão dos possíveis restos desses humanos parentes do Homo sapiens, a interação com bactérias e fungos ao longo de centenas de séculos e o contato com os humanos modernos impossibilitariam a reorganização das peças genéticas.

“Existem todos os tipos de danos no DNA que podem fazer com que você determine sequências erradas, especialmente quando se começa com poucas moléculas. Também há contaminação do material por DNA humano, que está em quase toda parte”, escreveu Pääbo em um artigo publicado em 1989.

O sueco Svante Pääbo foi premiado pela contribuição à saúde com base em seu estudo sobre a evolução humana — Foto: NOBEL PRIZE

O sueco Svante Pääbo foi premiado pela contribuição à saúde com base em seu estudo sobre a evolução humana — Foto: NOBEL PRIZE

Mas Pääbo e sua equipe conseguiram fazer o que parecia improvável. Graças a isso, ele ganhou o Prêmio Nobel de Medicina de 2022 na segunda-feira (3/10).

“Por meio de sua pesquisa pioneira, Svante Pääbo alcançou o impossível: sequenciar o genoma neandertal, um parente extinto dos humanos modernos”, declarou o comitê do Nobel ao anunciar a decisão.

Mas como ele conseguiu esse feito?

A chave está no Egito Antigo

Para entender o processo que levou Pääbo, de 67 anos, à reconstrução do genoma neandertal, é preciso voltar à sua adolescência.

Quando tinha 13 anos, a mãe o levou de férias para o Egito.

Lá, ele ficou fascinado com a antiga cultura e arqueologia do país e voltou convencido de que iria se tornar um egiptólogo.

Quando chegou a hora de começar a graduação, Pääbo entrou na Universidade de Uppsala, 70 quilômetros a noroeste de Estocolmo, capital da Suécia, e começou de fato a estudar egiptologia.

No entanto, depois de dois anos, ele percebeu que isso não era o que aspirava na vida. A carreira foi orientada para o estudo da gramática hieroglífica (forma de escrita por símbolos adotada no Egito Antigo), e ele sonhava em descobrir múmias e pirâmides.

“O trabalho não era do tipo romântico, meio Indiana Jones, que eu pensava”, disse Pääbo à BBC há alguns anos.

Foi por isso que ele passou a cursar medicina. No doutorado, resolveu estudar genética molecular, o que o levou a vincular o interesse que tinha desde a adolescência ao campo profissional.

Svante Pääbo dedicou-se a pesquisar nas últimas décadas o DNA dos neandertais — Foto: GETTY IMAGES/BBC

Svante Pääbo dedicou-se a pesquisar nas últimas décadas o DNA dos neandertais — Foto: GETTY IMAGES/BBC

“Comecei a perceber que tínhamos todas essas tecnologias para clonar o DNA, mas ninguém parecia tê-las aplicado a vestígios arqueológicos, principalmente às múmias egípcias”, disse Pääbo em um perfil publicado pela Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos.

A partir dessas ferramentas, ele poderia criar uma máquina do tempo genômica.

A inquietação o levou a estudar o genoma de múmias e, alguns anos depois, se mudar para os Estados Unidos com o objetivo de investigar DNAs antigos na Universidade da Califórnia em Berkeley.

Ele então seguiu o trabalho em Munique, na Alemanha, onde se dedicou a mamutes e ursos que viviam em cavernas.

Apesar de todas as dificuldades, Pääbo não desistiu. Com o tempo, ele se propôs a fazer algo muito mais ambicioso: decifrar o DNA neandertal e o que o diferencia dos seres humanos atuais.

Sem querer, ele praticamente criou uma nova disciplina na ciência: a paleogenômica.

Resquícios de 40 mil anos

No final da década de 1990, Pääbo foi contratado pelo Instituto Max Planck de Antropologia Evolucionária, localizado em Leipzig, na Alemanha.

Ele já estava trabalhando com partes do DNA dos neandertais. No novo local de trabalho, porém, a oferta aumentou: o cientista teria a oportunidade de investigar diretamente o núcleo do DNA desses parentes próximos da nossa espécie.

“No novo instituto, Pääbo e equipe melhoraram constantemente os métodos para isolar e analisar DNA de restos ósseos arcaicos. O time de pesquisa aproveitou os novos avanços tecnológicos, que tornaram o sequenciamento de DNA muito eficiente”, detalha o comitê encarregado de conceder o Prêmio Nobel de Medicina.

Segundo o comitê que concede o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina, Svante Pääbo conseguiu criar uma disciplina completamente nova: a paleogenômica — Foto: NOBEL PRIZE

Segundo o comitê que concede o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina, Svante Pääbo conseguiu criar uma disciplina completamente nova: a paleogenômica — Foto: NOBEL PRIZE

O estudo do genoma neandertal usou fragmentos de ossos dessa espécie que estão preservados há mais de 40 mil anos. A partir desse material, foi possível obter uma quantidade suficientemente boa de DNA.

Um fator que contribuiu para o sucesso da investigação foi o canibalismo entre esses hominídeos.

“Quando analisamos as amostras, notamos que, muitas vezes, tivemos mais sucesso com fragmentos de ossos que realmente tinham marcas de corte ou foram deliberadamente quebrados. Segundo paleontólogos, isso sugere que esses indivíduos haviam sido comidos”, disse Pääbo à BBC.

“Se você separar os ossos da carne e jogá-los no canto da caverna, onde secam rapidamente, eles terão menos atividade microbiana e ficarão preservados”, acrescentou.

“Temos de agradecer ao canibalismo pelo sucesso do nosso projeto.”

Pääbo usou a tecnologia de sequenciamento de DNA e criou laboratórios com altos padrões de limpeza para evitar a contaminação das amostras.

Ele então analisou milhões de fragmentos de material genético e usou técnicas estatísticas para isolá-los de genes modernos, vindos de seres humanos, bactérias e fungos.

Com isso, ele não apenas reconstruiu o genoma neandertal, como também encontrou ligações entre esse material genético e o do humano moderno.

Isso, por sua vez, comprova que o Homo sapiens teve relações sexuais e descendentes com os neandertais — e essa interação gerou novas espécies, como os denisovanos que viveram na Ásia.

Essa série de descobertas levaram o meticuloso pesquisador sueco a ganhar um dos mais destacados prêmios do mundo.

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Cerca de 900 kg de drogas e fuzis são apreendidos no interior do AM

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Cerca de 900 kg de drogas, dois fuzis e 640 munições foram apreendidos na última quinta-feira (21) durante uma operação das forças de segurança estadual, nacional e internacional em Codajás, no interior do Amazonas.

No total, foram apreendidos 844,8 kg de maconha, 14 kg de pasta base de cocaína, 27,5 kg de cocaína e 6 kg de haxixe. Além do entorpecente, foram apreendidas duas armas de fogo do tipo fuzil e 640 munições.

A apreensão é resultado de uma ação conjunta com a Companhia de Operações Especiais da Polícia Militar do Estado do Amazonas (COE/PM/AM), Polícia Civil do Estado do Amazonas (DRCO e CORE) e Polícia Nacional do Peru.

As investigações seguem em andamento para a identificação dos envolvidos na prática criminosa.

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PREVISÃO DO TEMPO: quinta-feira (28) com alerta para chuvas intensas no Pará A temperatura pode variar entre 17ºC e 39ºC

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Nesta quinta-feira (28), o dia começa com muitas nuvens cobrindo toda a região Norte. São previstas pancadas de chuva em Rondônia e no sul do Amazonas. Pode chover no Acre, no sudeste e sudoeste do Pará e na região ocidental do Tocantins.

Durante a tarde e à noite, a previsão indica céu nublado com possibilidade de chuva em Roraima. São previstas muitas nuvens e chuvas acompanhadas de trovoadas nos demais estados do Norte.

O Instituto Nacional de Meteorologia (Inmet) emitiu um alerta para risco de chuvas intensas, com acumulado entre 50 e 100 milímetros por dia, acompanhadas de ventos fortes.

Este alerta é válido para os estados:

  • Pará;
  • Amapá;
  • Amazonas;
  • Acre;
  • Rondônia;
  • Tocantins.

O alerta é válido para municípios como: Paragominas (PA), Cruzeiro do Sul (AC), Tabatinga (AM) e Araguaína (TO).

Há risco de corte de energia elétrica, queda de galhos de árvores, alagamentos e de descargas elétricas.

Os cuidados recomendados são:

  • Não se abrigue debaixo de árvores;
  • Não estacione veículos próximos a torres de transmissão e placas de propaganda;
  • Se possível, desligue aparelhos elétricos e quadro geral de energia.

A temperatura mínima fica em torno de 17°C, em Uiramutã, em Roraima; e a máxima prevista é de 39ºC, no município roraimense Caracaraí. A umidade relativa do ar varia entre 50% e 100%.

As informações são do Instituto Nacional de Meteorologia.

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Diagnóstico de autismo aumenta nos consultórios e muitos adultos estão descobrindo que têm o transtorno

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02 de abril – Dia Mundial da Conscientização do Autismo

Cenário avançou nas últimas décadas, mas ainda faltam políticas públicas eficientes para promover a verdadeira inclusão dos autistas na sociedade

O crescimento expressivo na quantidade de indivíduos diagnosticados com autismo no mundo, que hoje já representa cerca de 2% da população do planeta, traz à tona uma discussão importante: os casos de autismo estão aumentando ou os números atuais são reflexo de uma evolução no diagnóstico do transtorno, tanto em crianças quanto em adultos?

Pesquisas científicas demonstram que o autismo tem uma forte base genética, que pode chegar a mais de 90% de herdabilidade. Nos últimos 20 anos, houve grande evolução no diagnóstico devido aos avanços das técnicas de sequenciamento. Mas no Brasil, ainda há precariedade na adoção de políticas públicas que permitam o acompanhamento e o tratamento de todos os brasileiros nessas condições. O Censo escolar registrou um aumento de 280% no número de estudantes com TEA matriculados em escolas públicas e particulares do país, apenas no período entre 2017 e 2021. E a Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que o Brasil tenha entre 2 e 4 milhões de pessoas com TEA.

“É preciso investir em políticas públicas de Estado, que permaneçam mesmo com as mudanças de governo. Desde setembro passado, a atenção aos autistas consta na Política Nacional de Saúde da Pessoas com Deficiência (PNSPD). Mas apesar de avanços na legislação, é preciso que as leis e as iniciativas governamentais “saiam do papel” e atinjam, de fato, uma dimensão real de proteção e de inclusão”, afirma o Defensor Público Federal André Naves, especialista em direitos humanos e inclusão social.

O número de diagnósticos aumentou vertiginosamente, mas ainda há muito a ser descoberto. Pesquisas sobre as causas e características do TEA são hoje um tema primordial da área de neurodesenvolvimento. De acordo com especialistas, o TEA envolve, na verdade, uma condição multifatorial, uma relação ainda desconhecida entre fatores genéticos e ambientais. O transtorno pode apresentar diferentes graus: desde o TEA de alto funcionamento, caracterizado por dificuldades de interação social, mas sem prejuízos cognitivos; até distúrbios mais severos, marcados não só por problemas de socialização, mas também por dificuldades de comunicação e comportamentos repetitivos.

Por falta de um diagnóstico preciso, muitas pessoas só descobriram recentemente, na fase adulta, que têm TEA. Antes disso, percorreram diversos médicos em busca de tratamento para suas dificuldades. Algumas vezes, o diagnóstico só ocorreu quando o paciente decidiu buscar ajuda porque pretendia casar ou ter filhos. Outras vezes, a descoberta veio por meio de um filho com TEA, quando o pai ou a mãe percebeu que tinha características e comportamentos parecidos, ainda que leves. Esse, inclusive, foi o caso da advogada Barbara Moura Teles, atuante na área de direitos dos Autistas, mãe de uma criança com TEA e ela mesma, autista.

“Eu só descobri que era autista após ter recebido o diagnóstico de autismo de meu filho. É importante destacar que o TEA é definido pela ciência como uma condição neurológica genética. Isso significa que boa parte ou quase todos os autistas herdaram isso em seus genes, da carga genética de seus pais. Diversos estudos apontam que a carga genética masculina é predominante, mas eu estou aqui para discordar disso. Eu, mãe do Antônio, fui recém-diagnosticada autista, aos 40 anos, nível 1 de suporte com altas habilidades. Então a carga genética do Antônio também é minha”, pontua Barbara.

Henrique Vitorino, autor do livro “Manual do Infinito – Relatos de um autista adulto”, é outro que teve o diagnóstico tardio de autismo. “Sou um homem cisgênero, branco, de 32 anos. Fui diagnosticado autista somente aos 29 anos. O diagnóstico pode vir tarde, no entanto, o autismo nos acompanha desde sempre. Eu, particularmente, tenho muita dificuldade com imprevisto, mudança. Então, mesmo antes do meu diagnóstico formal, eu já percebia e falava dessas dificuldades”.

A boa notícia é que atualmente e, cada vez mais, os casos de autismo estão sendo diagnosticados precocemente e com mais facilidade. Com o advento da internet, dos sites e redes sociais, o acesso à informação é bem maior e muitas pessoas que sempre se sentiram “deslocadas”, “sem ambiente”, “diferentes”, começaram a escutar e a ler sobre autismo e se identificaram. Hoje em dia, também, os profissionais têm um olhar mais aguçado para diagnosticar o TEA.

No Dia Mundial de Conscientização do Autismo, celebrado em 02 de abril, destacamos a importância do diagnóstico adequado, do acompanhamento especializado e da inclusão social das pessoas com TEA. O diagnóstico não é simples. Não existe um biomarcador que aponte que alguém tem ou não tem autismo. Assim, é fundamental que neurologistas, pediatras e psiquiatras estejam cada vez mais preparados e atualizados para dar o diagnóstico com maior precisão e o mais cedo possível, a fim de garantir melhor qualidade de vida à essa parcela da população.

Mais informações:

Assessoria de Imprensa do Defensor Público Federal André Naves
Ex-Libris Comunicação Integrada
Cristina Freitas (21) 99431-0001 – cristina@libris܂com܂br
Andreia Constâncio (24) 99857-1818 – andreia@libris܂com܂br

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